Si le taux de pigment rouge du sang et / ou des globules rouges dans le corps est trop faible, il y a anémie. La protéine hémoglobine (Hb), qui contient du fer, est l’ingrédient le plus important des globules rouges et est responsable du transport de l’oxygène des poumons aux cellules du corps. De là, l’Hb transporte le dioxyde de carbone, qui est produit dans les cellules comme un déchet du métabolisme, vers les poumons, où il peut maintenant être expiré.

Avec une carence en Hb, les cellules du corps ne peuvent plus recevoir assez d’oxygène. Si l’anémie se présente comme un symptôme concomitant d’une maladie, les patients peuvent présenter différents symptômes. Pour l’anémie elle-même, les plaintes suivantes sont caractéristiques :

• Vertiges.
• Maux de tête.
• Difficulté à respirer pendant l’exercice et, si nécessaire, même au repos.
• Diminution des performances mentales et physiques.
• Palpitations.
• Bourdonnements dans les oreilles.
• Peau pâle et langue rouge et lisse (« laque »).

Quels sont les types d’anémie ?

L’anémie peut provenir de diverses situations, et bien qu’il y ait des symptômes généraux, il y a aussi quelques particuliers qui dépendent du type d’anémie. Ces types d’anémies peuvent être dues à une carence en fer, à une carence en vitamine B12, à des saignements intestinaux et à des hémoglobinopathies. Les symptômes typiques qu’ils génèrent sont les suivants :

• L’anémie ferriprive, due à une carence en fer, peut également provoquer des ongles cassants, ainsi qu’une inflammation des commissures de la bouche et des muqueuses.
• Anémie pernicieuse (due à un manque de vitamine B12), peut entraîner une perte d’appétit, une perte de mémoire, des troubles digestifs tels que diarrhée ou constipation, des brûlures de langue et une perte de poids.
• L’anémie due à une hémorragie interne se manifeste par des selles noires, ou du sang rouge dans les selles ou les urines. Il peut y avoir un collapsus circulatoire, une pression artérielle basse et une fréquence cardiaque élevée.
• Hémoglobinopathies, troubles d’origine génétique qui modifient la structure et la production de la molécule d’Hb. Ils produisent les symptômes les plus sévères et les plus difficiles à traiter.

Comment les hémoglobinopathies sont-elles étudiées ?

D’un point de vue moléculaire, l’Hb est un tétramère, constitué de deux chaînes polypeptidiques de globine de type * et de deux de type *. Chacun de ces types de chaînes de globine est lié de façon covalente à un groupe hémique prostétique lié à l’oxygène. Chez les personnes en bonne santé, près de 95% de l’Hb est l’Hb A (α2β2), avec un pourcentage inférieur à 3,2% de Hb A2 (α2δ2) et un pourcentage inférieur à 1% de Hb foetal (Hb F, α2γ2).

La maladie de l’hémoglobine se réfère à une variété de maladies causées par l’interruption de ce modèle normal d’expression du gène de la globine. Le trouble est caractérisé par une synthèse réduite d’une ou de plusieurs chaînes de globine (thalassémie) ou une synthèse structurellement anormale de la variante Hb. Mais ces caractéristiques peuvent être présentées simultanément. Les hémoglobinopathies sont divisées en quatre catégories principales liées à la gravité de la maladie et à sa signification clinique :

• Maladie falciforme (Hb S/S).
• Syndrome de tachalasémie.
• Syndrome de *-thalassémie.
• Syndrome de Drépanthalassémie, une variante de l’Hb qui provoque une anémie hémolytique, une polyglobulie et rarement une cyanose.

Les tests hématologiques et biochimiques fournissent des indices importants sur les différentes interactions génétiques. L’analyse des paramètres hématologiques des parents, des enfants et des autres membres de la famille permet de connaître la ségrégation des différents gènes et d’identifier les mutations individuelles.

Dans le diagnostic ADN des hémoglobinopathies, le dépistage des porteurs et la détection des mutations constituent la partie principale du travail. Les principaux tests hématologiques comprennent la numération sanguine totale électronique, l’électrophorèse et l’approche isoélectrique pour n’en citer que quelques-uns. Les différentes hémoglobinopathies, peuvent être identifiées par la mobilité différente des différentes Hb dans le profil électrophorétique, de sorte que cette analyse est une pièce clé dans le diagnostic de cette maladie.

Les équipements d’électrophorèse comme soutien à la détection de l’anémie

Les anémies d’hémoglobinopathies sont parmi les plus complexes et les plus graves. Il peut être détecté par un profil électrophorétique en raison de la présence de différentes protéines Hb caractéristiques de ce trouble. En ce sens, le fabricant Kalstein met à la disposition des laboratoires de bioanalyse des équipements pour électrophorèse fiables, avec une solution tampon suffisante pour le contrôle du niveau d’acidité, un couvercle translucide pour prévenir l’évaporation de la solution et un arrêt automatique lorsque le couvercle est soulevé. Pour en savoir plus sur les détails techniques, les prix, l’achat, la cotation ou la révision d’autres produits de la famille, vous pouvez consulter ce lien ICI