La prevalencia de la deficiencia de vitamina B12 (B12) es aproximadamente 6-12% en personas <60 años, y alrededor del 17% en todos los adultos con anemia macrocítica. Sin embargo; los ancianos, las embarazadas y los veganos son más susceptibles a la deficiencia de B12; de modo que se debe tener mayor índice de sospecha en las poblaciones que tienen síntomas y signos sugestivos.
El diagnóstico de deficiencia de B12 no siempre es sencillo, debido a que los síntomas y signos pueden ser inespecíficos, particularmente en las primeras etapas y, a la falta de consenso acerca de los rangos de referencia para las pruebas bioquímicas utilizadas para definir o indicar la deficiencia de B12.
Evaluación del paciente
¿Cuándo sospechar la deficiencia de vitamina B12?
La deficiencia de B12 debe sospecharse en pacientes con síntomas y signos sugestivos, sobre todo si tienen los factores de riesgo.
Sin embargo, dado que las secuelas neurológicas pueden ocurrir en ausencia de anemia, se deben medir los niveles de B12 en cualquier paciente con signos y síntomas neurológicos tempranos.
En ausencia de características específicas o si el paciente no tiene un factor de riesgo definido, la verificación de los niveles de B12 en forma rutinaria ha tenido una utilidad clínica limitada y puede conducir a un dilema terapéutico.
¿Qué buscar en el examen físico?
Realizar un examen clínico buscando signos de anemia y alteraciones neuropsiquiátricas. En la forma más grave de deficiencia de B12, se puede desarrollar la degeneración combinada subaguda de la médula espinal.
Esta se presenta como una debilidad simétrica lentamente progresiva y parestesia de las extremidades inferiores (neuropatía sensorial periférica) acompañadas de ataxia sensorial. En las etapas iniciales, esto puede ser detectado como un deterioro de la sensibilidad propioceptiva vibratoria.
¿Cuáles son las investigaciones iniciales?
Las pruebas de primera línea para solicitar en atención primaria ante la sospecha de una deficiencia de B12 son:
- Determinación de vitamina B12 sérica.
- Determinación de folato sérico.
- Hemograma completo e índices hematimétricos
- Anticuerpos anti factor intrínseco (si hay sospecha clínica de anemia perniciosa)
- Holotranscobalamina
¿Cuándo son necesarias las investigaciones especializadas?
Sospecha de anemia perniciosa
La prevalencia de anemia perniciosa es de aproximadamente 4% en países europeos y aumenta con la edad. Es una forma de gastritis atrófica con destrucción autoinmune de las células parietales del estómago, con la pérdida de la producción de factor intrínseco, lo que conduce a la reducción de la absorción de B12.
Hay una asociación con otras condiciones autoinmunes, aunque pueden ocurrir en forma aislada. Se sugiere que en las investigaciones para la anemia perniciosa deben considerarse en los pacientes con manifestaciones clínicas de deficiencia de B12 (síntomas hematológicos o neurológicos) independientemente de los niveles de B12, también como en aquellos con niveles bajos de B12 en suero sin ninguna causa o factores de riesgo obvios.
Tratamiento
Considerar el tratamiento con vitamina B12, con el objetivo principal de aliviar los síntomas y signos causados por su deficiencia. Los autores recomiendan seguir las recomendaciones de la British Society of Haematology sobre el manejo de pacientes con sospecha de deficiencia de B12, quienes son divididos en pacientes con enfermedad definida por sus signos clínicos y pacientes con síntomas inespecíficos.
Brevemente, las modalidades de reemplazo de B12 disponibles son:
- B12 parenteral (inyección de hidroxicobalamina, intramuscular o subcutánea profunda): Se recomienda seguir las pautas de dosificación descritas en el British National Formulary (1 mg, 3 veces/semana, durante 2 semanas, y luego, 1 vez c/3 meses). Sin embargo, si están presentes las características neurológicas, el tratamiento inicial debe ser dado en días alternos hasta que los síntomas mejoren, seguido de un tratamiento de mantenimiento, 1 vez c/2 meses. La duración del tratamiento dependerá de la reversibilidad de cualquier causa subyacente y puede durar toda la vida, particularmente en los casos de anemia perniciosa.
- B12 oral: En individuos asintomáticos sin evidencia de malabsorción o para el tratamiento de mantenimiento después de la corrección de los signos o síntomas con B12 parenteral; se puede probar la administración de 50-150 μg/día de cianocobalamina oral, excepto en casos de anemia perniciosa.
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